Trånga luftvägar barn
Hem / Hälsa & Välmående / Trånga luftvägar barn
Oftast är det en förkylning som orsakar nästäppan och då är det inte ovanligt med andra symptom, såsom färgat snor och feber.
Hos småbarn kan nästäppa också orsakas av att körteln bakom näsan, även kallad adenoiden, är förstorad. Hos knappt en tredjedel fastställs diagnosen i stället baserat på kliniska symtom.
I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds.
Föräldern har då inte själv några symtom, men det finns en ökad sannolikhet att få fler barn med syndromet, eftersom barnen kan ärva kromosomavvikelsen i obalanserad form.
Mer information om olika slags kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, se Kromosomavvikelser, en översikt.
Symtom
Symtomen vid Rubinstein-Taybis syndrom varierar mellan olika individer och kan vara av olika svårighetsgrad.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
De omfattar bland annat utredning och behandling samt utprovning av hjälpmedel.
I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket så att de kan ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga. Mol Genet Genomic Med 2015; 4: 39–45.
Föräldrarna får även information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om olika typer av stöd och insatser från samhället.
Habiliteringen omfattar också psykologiskt stöd till barn och unga med funktionsnedsättningar, samt deras föräldrar, syskon och andra närstående, i samband med att diagnosen ställs och även senare.
Förändringarna i genen EP300 är nästan alltid punktmutationer. Behandlingen koordineras av patientansvarig läkare.
Nationell högspecialiserad vård
Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen.
I nyföddhetsperioden är det vanligt med en röd hudfläck (nevus simplex) i pannan.
De utseendemässiga dragen kan vara mindre tydliga när syndromet orsakas av en förändring i genen EP300.
Utveckling
Under de första levnadsåren märks det vanligen att barn med Rubinstein-Taybis syndrom inte följer den förväntade utvecklingen.
Då de flesta personer med Rubinstein-syndrom har symtom från flera organsystem behövs regelbunden kontakt med olika barn- och vuxenspecialister, till exempel neurolog, hjärtläkare, mag-tarmspecialist (gastroenterolog), ögonläkare (oftalmolog), hörselläkare (audiolog), ortoped och/eller urolog.
Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. Fötterna kan ha långt avstånd mellan stortå och nästa tå, överkorsande tår och låga fotvalv (plattfot, pes planus).
En del personer med syndromet har kotmissbildningar i ryggen, sned rygg (skolios) och insjunken bröstkorg (trattbröst).
Barnen utreds av ett team med specialister inom barn- och ungdomsmedicin, ofta i samarbete med barn- och ungdomshabilitering. Barnen bör tidigt remitteras till en barntandvårdsspecialist för information, planering och riskbedömning av tandvård.
Habilitering
Barn med Rubinstein-Taybis syndrom behöver habiliteringsinsatser från tidig ålder, för att stimulera barnets utveckling och kompensera för de funktionsnedsättningar som tillståndet medför.
Habilitering innebär stöd och behandling till personer med medfödda eller tidigt förvärvade funktionsnedsättningar.
Exempel på stöd är kontaktfamilj, avlösarservice i hemmet, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och personlig assistans.
Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.
Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan.
Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Särskilda tillväxtkurvor för Rubinstein-Taybis syndrom finns publicerade.
ern-ithaca.eu
Utseendemässiga drag
Barnen med syndromet har vanligtvis gemensamma utseendemässiga drag som blir tydligare ju äldre barnen blir.
Brain magnetic resonance in the routine management of Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) can prevent life-threatening events and neurological deficits. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel få lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.
Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.
Inför narkos rekommenderas att först göra en magnetkameraundersökning av halsryggen, för att upptäcka eventuellt tryck på halsryggmärgen.
Ett tryck på halsryggmärgen innebär risk för skador i samband med intubation då ett rör förs ned i luftstrupen för att få fri luftväg under operationen.
Intubationen kan vara komplicerad att genomföra, eftersom struphuvudet och luftvägarna lätt kollapsar hos personer med syndromet.
Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).
Förstoppning och andra magbesvär utreds och behandlas vid behov av en gastroenterolog. Andra vanliga symtom är uppfödningssvårigheter, infektionskänslighet, synnedsättning, hörselnedsättning, förstoppning samt symtom från luftvägar och urinvägar.
Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Detta leder till allvarliga kraniofaciala missbildningar, bland annat utstående ögon, trånga luftvägar och grunda ögonhålor.