Noonans syndrom utseende

Hem / Hälsa & Välmående / Noonans syndrom utseende

Am J Hum Genet. Lågt hårfäste i nacken. Matningssvårigheter är mycket vanligt, framför allt under de första levnads­åren. 2013 Jan 26;381(9863):333-42. doi: 10.1542/peds.2006-0211. Orphanet J Rare Dis. 2007 Jan 14;2:4. Hum Mutat. Mandelformade ögon. Ärftlighetsgången är autosomalt dominant. 2022 Aug;74(4):461-467. doi: 10.1038/ng1748.

noonans syndrom utseende

Hudveck i ögonvrån (epikantus)

Orala symtom

Personer med Noonans syndrom kan ha ett karaktäristiskt utseende som oftast blir mindre uttalat med åren. 2020 Mar;184(1):73-80. Ideal timing of orchiopexy: a systematic review. Front Endocrinol (Lausanne).

[PMC free article: PMC4099190] [PubMed: 24444506]

34.

Chan E, Wayne C, Nasr A., FRCSC for Canadian Association of Pediatric Surgeon Evidence-Based Resource.

  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering. Endocrinol Metab Clin North Am.

    2012 Dec;41(4):713-34. [PubMed: 29575624]

    • 17.

    Rippert AL, Reef R, Mani A, Stefanatos AK, Ahrens-Nicklas RC. Longitudinal outcomes in Noonan syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010 Oct;126(4):746-59. En del barn kräks mycket. [PMC free article: PMC8212989] [PubMed: 34149626]

    11.

    Bertelloni S, Baroncelli GI, Dati E, Ghione S, Baldinotti F, Toschi B, Simi P.

    IGF-I generation test in prepubertal children with Noonan syndrome due to mutations in the PTPN11 gene. [PubMed: 22012616]

    31.

    Ney G, Gross A, Livinski A, Kratz CP, Stewart DR. Cancer incidence and surveillance strategies in individuals with RASopathies. De fleste har ikke andre lignende tilfeller i slekten, mens en del har barn med tilstanden og det antas at tilstanden er dominant nedarvet med mange mutasjoner.

    Utbredelse

    Hyppigheten angis å være så høy som 1/2000.

    Symptomer

    Symptomene i svangerskapet er få, men mange av barna har nakkefold og bred nakke som tegn på nakkeødem i fosterlivet.